Più di 5mila persone nelle Marche hanno esenzione per malattie rare, ma si stimano circa 7mila malati
Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di cinque individui ogni 10mila persone. Il numero di malattie rare conosciute “è di circa 10.000, ma è un numero che cresce con i progressi della ricerca genetica. Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare: istituita nel 2008, viene celebrata per sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alle diagnosi e alle terapie”.
“Il 5% della popolazione mondiale, infatti, è affetto da una malattia rara: – ricorda la Regione – il 72% ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari, e il 70% esordisce nella prima infanzia. In età pediatrica ricorrono malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e disturbi immunitari; in età adulta colpiscono il sistema nervoso, degli organi di senso o del sangue e degli organi che producono i costituenti del sangue (globuli rossi, bianchi, piastrine)”.
Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Marche ha sede presso l’ Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche ad Ancona: è possibile contattare, per informazioni, gli indirizzi mail: giada.tortora@ospedaliriuniti.marche.it per i pazienti in età adulta claudia.sgattoni@ospedaliriuniti.marche.it per i pazienti in età pediatrica.
Il portale regionale delle Ast (Aziende sanitarie territoriali) fornisce informazioni circa il percorso per l’ottenimento dell’esenzione per malattie rara.
A giugno 2022 sono stati costituiti, con decreto, il Gruppo tecnico-scientifico per l’acquisizione del nuovo registro malattie rare per la Regione Marche e il gruppo tecnico regionale per le malattie rare. “E’ stato approvato a livello nazionale il 21 febbraio scorso il testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2025 – ha detto l’assessore – è il frutto di tanto lavoro delle istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr), e questo testimonia l’attenzione del Governo per le persone con malattia rara e per i caregiver. Ora, l’iter di approvazione prosegue con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni e con il successivo recepimento”.
“Il Piano disciplina il superamento delle disuguaglianze regionali, il declinare e sfruttare efficacemente le reti e l’utilizzo dei dati per dare piena e veloce attuazione al Testo Unico Malattie Rare (Legge 175/2021). La legge prevede il tempestivo aggiornamento dei Lea, l’estensione dell’elenco, screening neonatali, sostegno alla ricerca, più agile accesso alle terapie”.
